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> 저신장장애란? > 질환의종류
선천성 골이형성증(Skeletal dysplasia)
연골무형성증(Achondroplasia)
연골저형성증(Hypochondroplasia)
척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal Dysplasia)
다발성골단이형성증(Multiple Epiphyseal Dysplasia.MED)
골간단연골이형성증(Metaphyseal chondrodysplasia; MCD)
골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)
가성연골무형성증(pseudoachondroplasia. PSACH)
 다발성골단이형성증(Multiple Epiphyseal Dysplasia.MED)

이 질환은 100만 명당 11명의 유병율을 가지며, 유전자의 결함은 cartilage oligometric matrix protein,COMP과 typeⅨ collagen에서 유발된다. 상염색체 우성으로 유전되며, Ribbing형과 Fairbank형으로 나눈다. 키는 140에서 160 정도이며, 다른 왜소증 질환에 비해 큰 편이다. 비교적 증상이 심하지 않고 얼굴 모양이 정상이어서 진단이 늦어지는 경우가 많다.

방사선소견상에서 상하지 장관골의 모든 골단의 크기가 작고 납작하다. 골단과 관절연골이 침범되므로 관절의 변형 및 퇴행성관절염이 조기에 시작된다. 양측 고관절의 대퇴골두가 무혈성괴사처럼 보이므로 관절의 압력을 높이기 쉬운 골연장술은 적응증이 되지 못한다.

고관절에서 내반고 및 관절염 치료를 위해 외반절골술 (valgization osteotomy) 이 시행된다. 30세 정도에서 관절염이 심하여 인공관절술을 받는 경우가 많다.

감별 진단해야할 질환으로는 가성연골무형성증과 척추골단이형성증 등이 있으나 다발성골단이형성증은 척추가 정상이므로 쉽게 구별된다. 다른 감별질환으로는 레그 칼브 페테스병(Legg-Calve-Perthes)이며 이는 방사선소견에서 골간단부와 대퇴경부가 더 심하게 손상된 상태가 관찰된다.

유전진단에서 가성연골무형성증(PSACH)와 다발성골단이형성증(MED)는 같은 family로서 두 질환 모두 COMP(cartilage oligomeric matrix protein)유전자 이상으로 유발되며 상염색체 우성유전이 대부분이다. 심한 MED는 경한 PSACH와 유사한 phenotype(표현형)을 나타내는 것으로 동일한 질환으로 알려져 왔다. 그러나 최근의 연구결과에서 PSACH는 COMP 유전자의 돌연변이가 대부분이나 MED는 COMP유전자 외에도 collagen 유전자( COL9A1, A2, A3), MATN3 (matrilin-3), DTDST (diastrophic dysplasia sulphate transporter)유전자의 돌연변이가 관여하는 것으로 밝혀졌다.

 


1-6 사진은 다발성 골단이형성증을 가진 6세 남아의 고관절 방사선사진이다. 양측 대퇴골의 골단이 매우 작고 납작하게 발육이 지연되어 있다.
1-7 사진은 14세 된 남아로서 양측 대퇴골두의 골단이 파손되어 있으며 퇴행성관절염 소견을 보인다. 대퇴경부는 짧으며 우측(사진에서 왼쪽) 고관절은 아탈구(일부 빠진) 소견이 있다.

 
1-8 사진은 다발성 골단이형성증을 가진 14세된 남아이다. 대퇴골원위부 골단 및 근위부 경골의 골단이 매우 작고 납작한 모양을 보인다. 관절면의 기형이 있으며 관절간격도 불규칙적이며 퇴행성관절염 소견을 보인다.
1-9 사진은 14세 된 남아로서 경골원위부 골단이 납작하고 외측이 내측보다 얇아져 있어 족관절의 외반변형을 보인다.

 
사진은 6세 된 남아로 경골원위부 골단이 납작하며 정상에 비하여 매우 작다.