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선천성 골이형성증(Skeletal dysplasia)
연골무형성증(Achondroplasia)
연골저형성증(Hypochondroplasia)
척추골단이형성증(Spondyloepiphyseal Dysplasia)
다발성골단이형성증(Multiple Epiphyseal Dysplasia.MED)
골간단연골이형성증(Metaphyseal chondrodysplasia; MCD)
골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta)
가성연골무형성증(pseudoachondroplasia. PSACH)
 연골무형성증(Achondroplasia)

선천성 왜소증을 나타내는 가장 흔하고 대표적인 질환으로서 성장판의 연골내 골화과정(endochondroal ossification)의 이상으로 유발되며 막내골화(intramembranous ossification)는 정상이다. 만 명당 1.3-1.5 명의 유병율을 가지고 있으며 상염색체 우성유전이며, fibroblast growth factor receptor-3 유전자의 돌연변이(mutation)로 유발된다. 양쪽 부모 중 한 부모가 연골무형성증인 경우 태어날 아기가 연골무형성증을 가질 확률은 남녀 상관없이 50%이다.

성인남자의 평균 신장은 130-135cm, 성인여자의 경우 120-125cm 이다. 척추의 길이는 정상이나 약간 짧고 사지의 길이가 짧은 것이 특징이고 특히 팔의 상완골, 다리의 대퇴골이 짧아지는 rhizomelic 형 단신을 보인다.

출생시부터 머리가 크며 코가 납작하며 사지가 짧게 보이기 때문에 쉽게 진단이 되며 지능은 정상이다. 성장기에는 수두증 및 중이염 등으로 수술을 자주 하게 되며 청력장애로 학습장애가 있을 수 있다.

성장기에 흉·요추부 후만증이 나타날 수 있으며 각도가 심하지 않을 경우에는 보조기를 착용하는 보존적 치료를 하게 되며 각도가 심하게 진행되거나 5세까지에서도 후만각이 40도 이상 남아 있으면 수술적 치료(전후방 유합술)가 필요하다.

성인에서 흉·요추부에서 후만증(kyphosis) 및 요추부의 심한 전만증(lordosis)이 유발될 수 있으며 70%에서 요추부의 척추강협착증으로 인한 척수신경의 압박으로 장기간 보행시 다리가 저리게 되는 현상(neurogenic claudication)으로 척추강 감압수술 및 척추후만증 교정술을 시행하게 된다.

성장기에 슬관절의 내반변형이 흔하게 발생한다. 경골의 성장판장애로 경골이 짧아지고 상대적으로 비골은 덜 침범되어 비골의 길이가 경골보다 길어지게 된다. 경골은 슬관절 및 족관절부위에서 내반변형으로 내측으로 휘게 된다. 보행시 무게중심이 슬관절 내측 및 족관절 내측으로 많이 부하되므로 슬관절 및 족관절의 내측부위의 동통을 호소하게 된다. 발목에서는 비골이 길어져서 족관절의 외반이 제한되고 비골과 종골부위가 부딪히게 되어 동통이 유발되며 점액낭염(bursitis)이 유발될 수 있다. 동통이 심하거나 보행장애가 있고 외형적으로 기형이 심할 시 교정수술을 시행한다.

관절연골은 정상이므로 다리의 기형을 조기에 치료하면 퇴행성관절염이 생길 위험은 없으므로 다리기형교정수술은 성장기나 성장기직후에 해주는 것이 좋다. 근위부경골 및 비골절골술로 내반변형의 교정이 가능하며 대개 7-10세 사이에 시행하게 되며 변형의 재발을 막기 위하여 비골의 근위부 및 원위부 골단유합술을 시행한다. 원위부경골에도내반변형이있으며이때는족근과상부절골술(supramalleolar osteotomy)를 시행한다.

연골무형성증에서는 연부조직이 많이 이완되어 있으므로 골연장술은 원래 골길이의 30%-100% 까지 약 30센티미터의 하지연장술을 큰 합병증없이 시행할 수 있다는 장점이 있다. 하지 연장술은 3-4번의 수술과정을 거쳐 경골, 대퇴골, 상완골연장을 해야하므로 약 3-4년간의 치료기간이 필요하다.

그러나 장기간의 치료기간으로 인한 학교생활의 불연속성과 동년배 친구들과의 관계단절등으로 인하여 자신의 정체성을 상실할 위험이 있다. 그리고 상하지연장술로 키가 정상인보다 약간 작은 상태로 될 수가 있으나 얼굴모양은 앞이마가 튀어나오고 콧날이 매우 낮으며 하악골이 돌출되어 있는 전형적인 연골무형성증을 나타내고 있으므로 수술 후에도 정상인들과 쉽게 구분될 수 있다는 점을 수술 전에 충분히 설명되어야 한다.

골연장술을 시행할 시는 양측 경골을 6-10세 사이 혹은 14-16세 사이에 첫 골연장술로 10cm 연장하고, 그다음 양측 상완골연장술 8-12cm, 마지막으로 양측 대퇴골연장술 10-12cm을 시행할 수 있다. 골연장술에 따른 합병증을 최소화하기위하여 또다른 연장수순은 5세에 경골 연장술, 6세에 대퇴골연장술, 10-11세에 경골연장술, 12-13세에 대퇴골연장술로 총4번의 골연장술로 20-35cm의 골신연을 얻을 수 있다. 골연장술시 절골술로 고관절굴곡구축, 내반고, 슬관절내반변형, 족관절내반변형, 주관절굴곡변형 등을 동시에 치료할 수 있다.

합병증으로는 비골신경마비, 족관절 첨족구축, 슬관절 구곡구축, 관절강직, 슬관절탈구, 동통, 혈관손상, 감염, 각변형, 조기 및 지연 골경화(consolidation), 정신과적인 문제, 사망 등을 들 수 있다.

흔한 합병증은 비골신경마비로 근위부 경골연장술시 비골신경의 경로를 싸고 있는 비골근 및 전경골근의 근막에서 비골신경이 압박을 받게 되어 족하수(foot drop)가 발생하며 빈도는 약 30-35%로 보고되고 있다. 그러므로 골연장술시 비골신경감압술을 시행하면 예방할 수 있으며 골신연시 2주마다 감각신경검사(quantitiative sensory nerve test)를 시행하면 신경손상여부를 조기에 측정할 수 있다. 슬관절구축 및 족관절첨족변형도 골신연시 물리치료를 열심히 하면 예방할 수 있으나 많은 범위의 골연장술시 비복근과 가자미근의 근막을 근육 및 근막연결부위에서 미리 절제하면 예방할 수 있다. 골신연범위가 많을 시 관절내의 압력증가로 인한 관절연골의 퇴행성 변화에 대한 장기간의 추시결과에 대한 보고는 없는 실정이라 골연장술의 범위에 대한 논란은 아직 남아 있다.

감별 진단해야 할 질환으로는 저연골형성증, 골간단연골무형성증, 가성연골무형성증 등이 있다

 

유전검사

• 연골무형성증achodroplasia의 분자 유전학

유전자 염색체위치 단백질 이름

FGFR3 4p16.3 Fibroblast growth factor receptor 3

상염색체 우성으로 유전자 돌연변이에 의해 연골무형성증을 처음으로 가지게 되며 연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 만약 양 부모 모두 연골무형성증을 가졌다면 정상키로 발달할 확률 25%, 연골무형성증을 가질 확률 50%, 동형접합체를 가진 연골무형성증(치명적인 조건)일 확률 25%이다.

연골무형성증을 가진 사람 중 정상키의 배우자를 가진 사람은 매번의 임신마다 50%의 연골무형성증을 보인다. 연골무형성증 환자의 80% 이상은 정상 신장의 부모를 가지고 있고 새로운 유전자 변형이다. 또 연골무형성증을 가진 산모의 경우 골반이 작기 때문에 반드시 제왕절개술을 통해 출산해야 한다

고위험도 임신은 한명의 혹은 양측 부모가 연골무형성증일 경우이다. 고위험도 임신에서 태생 전 검사는 임신 15-18주에 시행 할 수 있는 양수 천자 또는 대략 임신 10-12주에 시행 가능한 융모막 생검을 통해 얻은 DNA 분석을 통해 시행할 수 있다.

일반적인 산전 초음파 검사는 짧은 태아의 사지를 알아낼 수 있고 위험도가 증가되어있다고 알려지지 않은 태아에서 연골무형성증의 진단 가능성을 높일 수 있다.

 

다음 1-1 사진은 연골무형성증을 가진 11세 남아 사진이다. 정상인의 대퇴골과 경골의 비율은 1:0.8 이나 연골무형성증에서는 대퇴골이 경골에 비하여 성장이 지연되는 왜소증Rhizomelic dwarfism이다.


 
대퇴골 경부는 짧고 슬관절의 성장판의 아래위 간격이 정상소아와 비교하여 좁다. 비골이 경골보다 길어지면서 슬관절의 내반변형을 보인다. 족관절에서도 비골이 길어져서 족관절의 내반변형이 나타난다.
1-2 사진은 연골무형성증을 가진 49세 여자환자의 사진이다. 비골이 경골보다 길어져서 슬관절 내반변형이 있으며 족관절에서 비골이 매우 길어져서 족관절의 내반변형이 매우 심하다.
족관절의 외반운동범위의 제한이 있으며 비골이 종골에 자주 닿기 때문에 점액낭염이 발생할 수 있으며 족부동통을 호소할 수 있다.